日前，“2021年中国罕见病大会肢端肥大症疾病知识科普”媒体采访会在北京举办，北京协和医院神经外科教研室主任王任直教授、北京协和医院内分泌科主任医师金自孟教授围绕肢端肥大症进行了科普。
王任直教授首先提到，“从国际上看，欧洲罕见病组织发起了“国际罕见病日，现在我们国家每年都会举办中国罕见病大会，国家卫生健康委专门成立了罕见病委员会，民间有中国罕见病联盟，从国家、社会到媒体,越来越关心罕见病群体，共同推动罕见病事业，让罕见病患者看到希望、得到实惠”。

肢端肥大症:脑垂体瘤是主因

“从症状来看，肢端肥大症患者身体末梢部位产生肥大，包括颜面部、手、脚”，金自孟教授提到，肢端肥大症还会引发一系列并发症，影响患者生活质量，影响寿命。
关于肢端肥大症的原因，金自孟教授指出，“肢端肥大症95%-97%的原因是脑垂体腺瘤，垂体腺瘤过度分泌生长激素引起软组织、软骨和骨骼的过度增生导致的外貌改变；另外一小部分是由于基因突变，比较少见。所以最主要的原因还是脑垂体生长激素瘤导致的肢端肥大。所谓肢端肥大其实是成年人的病，如果发生在儿童、青少年时期，由于骨垢还没有闭合，就造成巨人症，成年之后发病就叫肢端肥大症，这种疾病也是一种慢性进展性疾病。肢端肥大仅是外貌改变，其实是全身多系统受累及代谢紊乱的疾病”
目前国际和国内对于该项疾病的发病率没有准确统计报道，“这源于罕见病各国的诊断标准不一样”，王任直教授说，“美国十万分之五以下发病率就算罕见病，日本是按整个国家病人的人数来定的”，目前统计每年新发病人率大约为百万分之三，按照我国人口和手术情况看，也大概是这个比例。

早诊早治是关键，肢端肥大症需多学科会诊

肢端肥大症是可以治愈的，早期发现早期诊断，治愈的机会非常高；但是到了晚期以后，虽然有很多治疗方法，彻底治愈比较困难。金自孟教授提到，垂体腺瘤分两种，小于1公分的叫微腺瘤，大于1公分的为大腺瘤。目前肢端肥大症的治疗首选还是手术，手术微腺瘤切除率在90%左右，大腺瘤切除率平均在50%左右额，而肢端肥大症80%初诊就已经是大腺瘤，所以手术可能无法切除干净，需要后续治疗。放射治疗如用伽马刀，起效比较快，但要达到最好疗效可能要五六年，时间长，还可能引起病人垂体功能的进一步下降；另一个是药物治疗，抑制生长激素的分泌，降低血液里生长激素水平，但需长期甚至终身用药。
治疗一定是个性化的，而“非规范化和标准化治疗。”王任直教授强调。“虽然有手术、放射以及药物治疗，具体到某个病人，究竟先用哪一个后用哪一个，不同的治疗方法中怎么衔接，这个需要医生有经验”，金自孟教授认为。
王任直强调，神经系统肿瘤随手术次数的增加，治疗难度和风险呈几何级数增长，所以怀疑有肢端肥大症危险时，首先要自己重视，不要把自己的幸福和生命随随便便交给别人；第二，肢端肥大症的表现多种多样，全身各个系统都可以发生问题，但是很多专科大夫不知道是肢端肥大症，可能会有误诊误治，所以一定要到有多学科会诊（即MDT）团队的医院。
协和医院内分泌科垂体瘤专科门诊已有40多年，为方便患者就诊，目前，已经开设了多学科的联合垂体门诊，由内分泌科和神经外科专家一起出诊，每周五下午开放，切实方便该疾病患者挂号和诊疗。
关爱患者，专家呼吁肢端肥大症入国家罕见病目录
在欧洲、美国，肢端肥大症都已列入罕见病目录， “尽管中国病人实际数量多，但按人口比例来说，和国外是相近，也符合罕见病的判断标准，所以我们也呼吁肢端肥大症可以进入国家第二批罕见病目录，能让更多肢端肥大症的病人得到帮助。”
随着国内对于肢端肥大症垂体瘤的认识越来越深入，多种治疗方法，能让绝大多数病人有一个很好的预后，让患者回归社会、回归家庭、回归健康的幸福生活。王任直教授说，“这也是为什么我们作为医生，希望肢端肥大症列入到罕见病目录里面来。肢端肥大症列入到罕见病目录里面来，国家会给予更多支持和帮助，尤其在药品药物治疗方面，因为很多肢端肥大症病人，单纯凭手术是不能完全治愈的，现在手术治愈的病人大约在70%左右”。
“远期效果可能70%还不到”， 金自孟教授补充道，“肢端肥大症是慢性病，起病比较隐匿，加上有些是基因突变等因素，诊断时需识别。如果能早期发现，早期得到诊断，完全可以治愈。现在总体的治愈率大概也就是50%-60%，加上部分患者术后复发、症状反复，所以远期疗效也就不到70%。”“剩下30%-40%的病人，需要其他的一些治疗，包括X线分割放疗和伽马刀，放疗费用有时需十多万人民币，还有药物治疗，目前有两种药物，索马杜林和善龙，这两种药都进医保目录了，已经给病人很大的帮助了。但即使这样，病人一年药品的花费也要超过几万块，如果费用进一步降低，也许能让这些病人得到更大的好处；第二，垂体瘤终身需要医生的随诊和关照，垂体功能对人很重要，垂体瘤本身除了会造成肿瘤压迫外，还会影响激素的分泌，包括甲状腺激素、肾上腺激素、性腺激素等等，对病人造成的痛苦很大。纳入医保目录的范围越大，不仅仅从肿瘤治疗的角度，从功能恢复重建角度来说，也能让患者有更好的预后，这是我们想说的。”

两位专家同时提到，肢端肥大症需要国家、医院、社会、企业、
媒体等多方面的共同关注和努力。

转自 https://rmjk.people-health.cn/api3?execution=message&message_id=25813