11月1日，国际肢端肥大症认知日，关注罕见病，让爱不罕见丨柯西罕见病关爱日篇

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柯西CRO 2022-11-01 11:01 发表于江苏

国际肢端肥大症认知日

International Acromegaly Awareness Day

11月1日是“国际肢端肥大症认知日”，由世界垂体组织联盟(WAPO)倡导发起，旨在加强公众对肢端肥大症的认知与重视，减少肢端肥大症的危害。

肢端肥大症(acromegaly)是一种罕见的慢性进展性内分泌疾病，由腺垂体分泌生长激素(GH)过多，导致体型和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常。

肢端肥大症起病隐匿，最初临床症状不易察觉，部分患者表现为非特异性症状，如多汗、乏力、易疲劳等。GH和胰岛素样生长因子1(IGF-1)长期持续分泌过多，导致全身软组织、骨和软骨的过度增生，引起面容改变，手足长大、皮肤改变、内脏长大，以及骨关节病变和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)等一系列相关并发症。肢端肥大症的患病率为(40~125)/100万，年发病率为(3~4)/100万[1]。

GH和IGF-1是诊断肢端肥大症和随访评估疾病活动度的标志物。通过测定GH和IGF-1水平来监测肢端肥大症疾病活动状况和患者术后生化控制程度十分必要，且灵敏度和特异度较高的GH、IGF-1检测方法正在不断的标准化过程中，而是否采用新的分析方法评价治疗情况需要临床进一步评估。

图片来源：123RF

此外，2020年6月13日，由北京病痛挑战公益基金会主办，中国罕见病联盟指导，中国垂体腺瘤协作组和垂体瘤GH病友会联合主办，益普生支持的《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书发布会暨“肢造非凡”患者关爱项目启动》上指出了中国肢端肥大症患者群体的调研资料。

调研资料显示，1年确诊的患者占77.5%，其余无法在1年内确诊的患者平均确诊时间为3.74年。肢端肥大症患者的生活质量降低，以及药物可负担性和可及性问题尤为突出。5万以下年收入的患者家庭占30%，其中2.1%的家庭在2018年没有收入。2018年全年，所有参与调研的罕见病患者个人自费的平均医疗支出，已占家庭年收入的35.1%。此外，肢端肥大症患者除身体带来的病痛外，外表对其心理甚至生活的负面影响较大，生活质量整体较差。[2]

对于诊疗方面，被调研者指出，肢端肥大症患者异地就诊“几乎是常态”，通常为北上广等一线城市或省会城市、直辖市才能获得治疗。其中，约半数用药患者高频次就诊，且主要的目的之一仅为用药，这也导致患者正常生活严重受到影响，并间接增加了医疗费用。对于所需要治疗药物的可获得性，43.4%的受访肢端肥大症患者认为治疗药物的可获得性是“非常难”，仅有0.7%的患者认为治疗药物很容易获得。此外，60%的患者认为注射给药方式非常不方便或比较不方便，如可以在家中自我注射则方便程度可以提高近2倍。[2]

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由此可见，肢端肥大症患者的诊疗环境相对较差，但近几年对于罕见病的关注程度不断提高，罕见病相关的研究药物也在不断推进，比如奥曲肽胶囊、Paltusotine和AZP-3813。

①奥曲肽胶囊是美国FDA批准的第1个也是唯一1个的口服生长抑素类似物(SSA)。2020年6月26日，美国食品药品监督管理局(FDA)批准了奥曲肽胶囊(MYCAPSSA)用于对奥曲肽(octreotide)或兰瑞肽(lanreotide)有反应并耐受治疗的肢端肥大症患者的长期维持治疗。[3]

②Paltusotine是一种口服非肽类偏向性激动剂，对生长抑素2型受体(SST2)具有高选择性。2022年10月13日已完成PATHFNDR-1 Ⅲ期研究的注册。PATHFNDR-1是正在进行的两项安慰剂对照Ⅲ期研究之一。该研究评估了每日一次口服paltusotine对肢端肥大症患者的安全性和有效性。[4]

③是一种在研的生长激素受体(GHR)双环肽拮抗剂，相关研究资料显示，AZP-3813表现出的强效GHR拮抗剂活性转化为高效、持续的体内IGF1水平和相关参数抑制，并支持其作为肢端肥大症的潜在治疗方法的发展。[5]

图片来源：123RF

综上所述，肢端肥大症是一种需要早诊断早治疗的罕见疾病，但同时诊疗方面的药物可及性、购药与用药不便性等方面，患者群体未得到满足。希望口服的新药能够早日进入国内，以及培养地级市甚至区县的医院与医生，让其能够加入其中，给患者带来更加便捷的诊疗环境。

引用来源：

[1]谭惠文, 覃萌, 余叶蓉,等. 肢端肥大症诊断和药物治疗进展--2021年《垂体协会肢端肥大症诊治指南更新》解读[J]. 中国全科医学, 2021, 24(27):7.

[2]益普生中国.《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》发布并启动患者关爱项目. 美通社. 2020.06.17.

[3]100pei. 新药|MYCAPSSA(奥曲肽胶囊)美国获批治疗肢端肥大症. 2022.06.28.

[4]Crinetics. ENROLLMENT COMPLETED IN PHASE 3 PATHFNDR-1 STUDY EVALUATING ORAL PALTUSOTINE FOR THE TREATMENT OF ACROMEGALY.

[5]amolytpharma. Sustained Suppression of IGF1 with AZP-3813, a Bicyclic 16-Amino Acid Peptide Antagonist of the Human Growth Hormone Receptor and a Potential New Treatment for Acromegaly. ENDO 2022 Presentation.

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