上海市罕见疾病学术年会 患者代表发言  ah 2012年12月22日

一、罕见病治疗用药价格非常昂贵，大多自费，患者无力承担；

二、迫切要求：建立并完善罕见病基本医疗保障机制，将罕见病常规治疗用药纳入医疗保障体系。

尊敬的大会主席：

尊敬的各位来宾：

几年前罕见病似乎离我们还很遥远，好像有着长长的大段时空距离，但事实是，罕见病其实就在我们身边，与在座的每一位息息相关。为什么?因为这是我们每一个人在面临生命传承时无法回避的一份风险：每个人的基因中平均约有7到10组存在缺陷。正是这如影随形的缺陷， 成为我们生命中的无奈——正如中国医学科学院基础医学研究所研究员黄尚志先生所说：“永远记住，遗传基因，缺陷或突变的频率是保持不变的。”这个风险概率对于在座的每一位都是一样的。因此罕见病不仅仅关乎你我他，也不仅仅只是少数人的事，而是关乎我国人口素质和民族健康繁衍的大事，是公共卫生问题。

WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变,约占人类疾病的10%。在其公布的五六千种罕见病中，目前仅有约1%有有效治疗药物。

弥足珍贵的1%啊！让罕见病患者看见了生存的希望、感受到了生命的力量。但是就在生存与希望的前面却横亘着一道我们自己无法逾越的坎儿，这就是巨额的医疗费用。

仅以我们肢端肥大症为例。

它是一种多在青壮年人群发病、使患者丧失劳动能力、甚至致死的重特大疾病。。目前已经明确有效的治疗药物仅有醋酸兰瑞肽等屈指可数的几种。但是使用醋酸兰瑞肽28天需要7600元，而使用另一种药物奥曲肽，费用更是高达13000余元。上海市2011年度职工月平均工资为4331元。

病情治疗需要的费用与收入的极不匹配形成了极大的矛盾，成为病友们生命中难以承受之重，依靠自己、家庭和亲友几乎都无法解决。

堪称天价的医疗费用，既无法进入普通医保，更没有进入大病医保，也还未列入罕见病支付之列，这“三不管”的巨额诊疗费用带来的困境与窘迫，使我的病友万般无奈之下不得不放弃治疗，无助地感觉着病魔吞噬着自己的健康、生命和希望……徒唤奈何！因病致贫、失业、失恋、家庭失和以至劳燕分飞等时有所闻，正如市医学会罕见病专科分会的李定国教授所说：“罕见病患者就像其他疾病的患者一样，就在我们身边生存得艰辛而挣扎。”

以上种种自不待言，事实上，相对于心血管疾病、恶性肿瘤和严重感染人群而言，罕见病患者面临着更多的社会公平与社会保障难题。就医、就学、就业、就养等方面面临重重困难，很多罕见病患者和家庭都深陷独自奋战的无奈与悲凉。

实际上肢端肥大症的对症治疗用药疗效已经明确，对症治疗后完全可以继续正常的工作与生活。对于这类有明确疗效的药物，青岛等地已经先后纳入了当地医保。我们迫切希望制定由医保基金、民政救助、个人支付等途径为一体的多方付费机制，尽快解决罕见病患者的医疗付费问题。

我国有着世界第一的人口数量和位居世界第二的经济体量，目前尚没有一种针对罕见病治疗的孤儿药上市，而国外一些孤儿药物囿于价格等因素，眼下也极少能够进入国内使用。

在严酷的事实面前我们的心情无疑是沉重的。但是，希望也如冬日可爱般地存在：上海的社会经济发展以及医疗水平的成熟程度已经足以使我们的市政府可以很有底气地部署和协调，能一步步地向前推进重视罕见病患者的生命权、健康权等合法权益的建立与完善。曾任上海市副市长的谢丽娟女士说得好：“国家层面尚未制定法律或者行政法规的，省自治区、直辖市可根据地方具体情况和实际需要先行制定地方性法规。譬如青少年保护条例、义务教育法，就都是从上海先开始的。”也正如市红十字会党组书记马强先生所强调的：“不能因为暂时的认识不到位，或者医疗体制、机制存在的某种不足，而让罕见病患得不到平等救助。因为生命是平等的。”

我国宪法第四十五条明确规定：中华人民共和国公民在年老、疾病或者丧失劳动能力的情况下，有从国家和社会获得物质帮助的权利。                           

德国著名法学家耶林在《为权利而斗争》中曾说过：“主张权利是公民对社会应尽的义务。” 只有具体权利得到保障，法律的存在才得以被尊重，才能为社会做出贡献。

 我们要求：

建立并完善罕见病基本医疗保障机制和孤儿药费用支付机制，将罕见病常规治疗用药纳入医保，让罕见病患者看得起病、用得起药，早日实现多次党代会、十八大仍在提及的“病有所医”；

对于罕见病患者，台湾罕見疾病基金會發起人陳莉茵女士说过：“家庭，不可

能照顾他一辈子，但制度可以。”這句話，深深打动了我们。是的，没有任何人的父母可以照顾自己的儿女一辈子，只有推动罕見病医疗和社会保障政策才能够帮助千千万万的罕見病患者。相信这句话也一定会被更多的人认同。

数年来，我们看到了众多的有识之士为罕见病工作做出的不懈努力与无私奉献：

自2006年起，全国人大代表孙兆奇先生就曾连续5年提交关于罕见病立法的议案；

早在1994年李定国先生和上海市原副市长谢丽娟、上海市闵行区卫生局夏红女士等几位人大代表，极具前瞻性地关注到了罕见病的立法及建立罕见病医保机制等问题；

自2009年起，李定国先生和其他12位政协委员分别提出《关于建立罕见疾病医疗保障建议》、《关于建立国家罕见疾病机构，加强罕见疾病管理》、《关于建立罕见病医疗长效机制》、《关于为罕见病治疗药物开辟“绿色通道”》、《关于加强我国罕见疾病防治工作》等5个提案;

去年2月28日，世界罕见病日的第四个年头，国內第一个以罕見病防治为己任的医学专科学会——上海市医学会罕见病专科分会正式成立；

目前上海市已有12种罕见病可获得部分医保报销和基金互助；

现任上海市副市长的沈晓明先生同样对罕见病患者群体非常牵挂。

上海，一直致力于建立罕见病保障体制，一直致力于改善罕见病患者生存现状。

为此，作为罕见病患者，心存感激念念不忘，我们更愿意、更希望可以以这样的方式回报社会：即平等、充分地参与社会生活、为十八大提出 “全面建成小康社会而奋斗”的目标尽心尽力，也请多多地给予我们治疗和参与建设的机会与帮助。

罕见病工作，上海和北京等地的医务工作者一直走在全国的前列，有人比喻我们的医务工作者是“上帝伸向人间唯一的手“ 怀慈心施仁术治病救人，借此机会衷心感谢上海医学会罕见病专科分会和我们的医务工作者为此付出的艰辛努力！

感谢孤儿药制药企业，投入资金研制与生产孤儿药。没有你们，罕见病患者将会陷于失去希望的黑暗之中，作为患者我充分理解企业的利益诉求。企业履行的广义的社会责任令人钦佩！

也要感谢众多的上海大众传媒工作者。值得一提的是，近年来有一些病友通过媒体的科普宣传，较早地得到了诊断治疗。各家媒体对罕见病的报道，提高了罕见病的公众知晓度和推进了罕见病政策倡导，你们功不可没！

感谢我的病友们和诸多的罕见病患者，积极治疗努力工作坚强生活。

感谢罕见病患者的至爱亲朋给予病友们的漫长而艰辛的付出！

感谢关心罕见病的各位来宾，特别感谢远道而来的各位嘉宾。

感谢年会所有的会务工作者。

相信上海，不会因为疾病罕见而忽视，不会因为诊费昂贵而放弃。

愿上海罕见病医学分会慈航普度，愿上海社保、医保、红会阳光普照！

预祝大会成功！

谢谢。