近年来，罕见病逐渐为公众所知。2014年，“冰桶挑战”从美国传到中国后，更多中国人知道了被称为“渐冻人症”的罕见病。相较于一些常见疾病，罕见病少见发生，但罕见病患者并非少数，仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人，全球约有3亿名罕见病患者。医学界已确认的罕见病，种数超过七千种，约占人类已知疾病种类数量的10%，其中80%是由基因缺陷诱发，具有遗传性。



民间公益机构上海四叶草罕见病家庭关爱中心（原名为“罕见病发展中心”。为叙述方便，本文将使用这一旧称）的创始人黄如方自身也是一名罕见病的患者，他患有假性软骨发育不全，一种被俗称为侏儒症的先天性发育异常疾病。这些年，黄如方致力于推动罕见病的公众传播倡导，见证了中国罕见病问题的改善。



不久前，黄如方接受《知识分子》专访，分享了他对于中国罕见病问题的思考。



撰文 | 沈丹丽 杨 雪

责编 | 程 莉 刘建锋



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患者参与联通各方力量



受疾病影响，黄如方身高不足一米，但工作、生活如常。大学期间，黄如方做了两年艾滋病公益项目。毕业后，他到非营利性机构工作。2008年，他跟王奕鸥一起创立了瓷娃娃（成骨不全症）关怀协会，2013年他创立了罕见病发展中心。



黄如方认为，很多人以自上而下的视角审视、同情罕见病患者，却忽视了罕见病人可以在有关疾病的决策环境里做出贡献。“开发新药的过程我们是可以做出贡献的，比如我们愿意主动参加临床试验，也愿意帮忙寻找病人。我们可以推动政府的审批，让政府有更好的政策。世界上对很多病的研究是有限的，我们愿意把自己贡献出来做科研。这就把各方面都打通了。”



每年，黄如方所领导的罕见病发展中心都会组织一个叫做罕见病高峰论坛的会议。参会人员包括国内外罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门、罕见病组织、患者家庭等。汇集如此之多层面的医疗会议，在国内并不多见。





2018年罕见病高峰论坛汇聚了罕见病领域的各界人士。从由至左为：香港罕见病联盟创办人和其导盲犬，黄如方和台湾罕见病基金会创办人。图片由上海四叶草罕见病家庭关爱中心提供。



“罕见病峰会基本上每个环节都有患者的参与，”黄如方说，“一些国外讲者把科研项目带到中国来寻求合作，我们就连接专家、医院、药企给他。有国外药企研究某种疾病，我们就把公司要来的消息